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中国汉族散发性溶血尿毒综合征儿童CFH基因突变分析

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  福建医科人学2006级硕Ij学位论文 中国汉族散发性溶血尿毒综合征儿童a哪基因突变分析 摘要 目的溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome.HUS)是一种以溶血性 贫血、血小板减少和肾功能衰竭三联征为主要临床特点的疾病。HUS分为典型 (腹泻相关性)HUS和非典型(非腹泻相关性)HUS(atypical hemolytic uremic syndrome.aHUS)。典型HUS是HUS的常见类型,常以腹泻、腹痛、呕吐起病, 预后相对好,约75%的患者痊愈。抒叫S占所有HUS病例的5%~10%,预后差, 25%的患者在急性期死亡,50%以上患者进展至终末期肾病(end.stage renal disease,ESIm)。近年的研究证实aHUS与补体H因子(CFH)基因突变有关。 携带CFH基因突变的aI-IUS患者肾移植后易复发,尤其应用亲属肾作为供体进 行活体肾移植后更容易复发,且复发后多进展至ESRD;欧美几个国家研究证实 散发性aHUS患者中CFH基因突变检出率为9.6%'--'25%。但是,中国散发性aHUS 儿童是否存在CFH基因变异尚不清楚。本研究旨在分析中国汉族散发性aHUS 儿章CFH基因变异和特点以及评估aHUS的预后。方法研究对象为9例汉族 散发性aI-IUS儿章并与50例尿检正常的汉族成年人相对照。提取基因组DNA, PCR扩增CFH基因全部22个外显子,对PCR产物直接进行DNA序列测定。 结果在9例汉族散发性aHUS儿章中未发现凹H基因致病突变,但检测出15 个CFH基因变异一IVSll-64T>A、IVSl9+8G>T、IVSl8-87T>C、c.2016A>G (Q672Q)、e.2808G>T(E936D)、IVSl-36C>T、IVSl9—5T>C、c.1419G>A (A473A)、c.3138C>T(T1046T)、c.3291G>A(T1097T)、c.184G>A(V62I)、 c.1204C>T(H402Y)、c.3172T>C(Y1058H)、c.3178G>C(V1060L)和c.3226C>G (Q1076E),其中2个变异(IVSll.64T>A、IVSl9+8G>T)在100条正常染色 体中未检出,且未见文献报道;其余13个变异在100条正常染色体中也有检出, 表明它们为CFH基因多态性。在13个CFH基因多态性中,IVSl8-87T>C未见 文献报道,其余12个卵日基因多态性已见报道。13个CFH基因多态性在9例 散发性aHUS患儿与对照人群中的等位基因频率分别比较均无显著性差异 (尸>O.05)。结论本研究在9例汉族散发性aHUS儿童中未检测到CFH基因致 病突变,但新发现了2个CFH基因变异和1个CFH基因多态性及12个已报道 的CFH基因多态性;IVSll-64T>A和ⅣS19+8G>T 2个CFH基因变异以及 4 福建医科人学2006级硕I:学位论文 c.2016A>G和c.2808G>T 2个CFH基因多态性与aHUS的关系尚需进一步行功 能研究。 关键词非典型溶血尿毒综合征CFH基因突变汉族 福建医科人学2006级硕l:学位论义 Mutational analysis of Complement factor H gene in children with sporadic atypical hemolytic uremic syndrome in Chinese Han ethnic group Abstract Objeetive Hemolytic uremic syndrome(HUS)iS characterized by the triad of thrombocytopenia,microangiopathic hemolytic anemia and may be classified as either diarrhoeal-?associated or acute renal failure.HUS non??diarrhoeal/atypical HUS (aHUS).D+HUS cases,and is the most common form,accounting for more than 90%of the often typically begins with abdominal cramps,non bloody diarrhea and vomiting.The clinical outcome is favorable.The aHUS is 1 0%of the cases,and has a rare.accounting for 5%~ poorer prognosis,谢th death rates of up to 25%of the patients in the acute phase and 50%of the cases progressing to end—stage renal disease (ESRD).Recent studies have demonstrated that aHUS is a disease of complement deregulation witll complement regulatory genes.wkich involving complement factor H gene(CFH).Patients with mutations in CFH have easily relapsing a course,and have high risk of铲世loss for aHUS recurrence.Kidney donation by living related donors is contraindi